El pseudoxantoma elástico pertenece al grupo de enfermedades del tejido conectivo hereditarias que pueden afectar a un amplio abanico de órganos, entre los que se incluyen la piel, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Los síntomas pueden no aparecer hasta la adolescencia.
En la actualidad, tres grupos distintos de científicos han identificado las mutaciones genéticas concretas responsables de esta enfermedad que ya se sabía que se localizaba en el cromosoma 16.
Este descubrimiento proporciona una importante herramienta en el diagnóstico del pseduoxantoma elástico, según los autores. Así, se puede identificar a los portadores de esta mutación específica dentro de una familia con antecedentes de dicha enfermedad, y llevar a cabo una acción preventiva en los individuos afectados antes de la edad de inicio de la misma.
| | Este progreso permitirá además el desarrollo de tests prenatales y el diagnóstico genético previamente a la implantación del embrión en familias con riesgo de pseudoxantoma elástico.
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