La investigación en farmacogenética tiene como objetivo entender por qué las personas pueden tener diferentes reacciones a los fármacos. La meta de la farmacogenética es mejorar la salud de todos los pacientes a través de investigaciones médicas que resuelvan los misterios acerca de la forma en que funcionan normalmente el cuerpo humano, y cómo y por qué no funciona cuando ocurre una enfermedad. Con ello se puede ayudar a mejorar los efectos beneficiosos de los fármacos, y a la vez prevenir sus efectos adversos.

Se han trasplantado a un niño de 7 años células madre del cordón umbilical de su donante perfecto. Javier, el primer bebé desarrollado y nacido en España mediante la técnica de selección embrionaria con un perfil genético idéntico al de su hermano mayor, Andrés, ha logrado curar a este de la grave dolencia que padecía.

Los investigadores creen que la compresión de las características genéticas de un individuo es la clave para crear fármacos personalizados de mayor eficacia y seguridad. Mientras que su aplicación generalizada sigue siendo lejana en el futuro, la farmacogenómica tiene el potencial de personalizar las terapias médicas porque se basa en pruebas genéticas de predisposición a enfermedades o de respuesta a una intervención terapéutica, por ejemplo, una medicación o la radioterapia.

El entorno, la dieta y el estado general de salud de una persona pueden influenciar la forma en que responde a las medicinas. Pero otro factor clave son los genes. El estudio de la forma en que las personas responden a las medicinas según su herencia genética es lo que se denomina farmacogenética.